Cardiopatie congenite

Conoscere, prevenire, curare

– 1 neonato ogni 100 nati vivi in Italia presenta una cardiopatia congenita
– le cardiopatie congenite rappresentano il 40% delle malformazioni e il 4% dei decessi in epoca neonatale
– il 30% di esse costituisce potenzialmente una condizione di urgenza immediatamente alla nascita per l’alto rischio di morbilità e mortalità
– l’80% delle cardiopatie congenite si scoprono nel primo anno di vita e il 50% nel primo mese

Prevenzione e diagnosi precoce consentono di diminuirne l’incidenza, gli esiti e la mortalità.

Ma cosa sono le cardiopatie congenite?

Le cardiopatie congenite sono patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi, che si sviluppano durante le primissime settimane dello sviluppo embrionale e quindi presenti già nella vita intrauterina e nel neonato al momento della nascita. Ecco perché si chiamano congenite.
Generalmente sono ben tollerate durante la vita fetale diventando sintomatiche dopo la nascita in modo più o meno grave a seconda della cardiopatia.

Esistono infatti diverse forme di cardiopatie: forme minori che possono non compromettere la qualità della vita richiedendo controllo periodici o terapia farmacologica e forme complesse che possono invece provocare conseguenze anche molto gravi e necessitare di interventi cardiologici e cardiochirurgici.

Fortunatamente oggi, grazie ai progressi in campo medico e tecnologico, è possibile nella maggior parte dei casi intervenire tempestivamente consentendo ai bambini di condurre una vita normale e di buona qualità.

Ma andiamo con ordine…

Quali sono le cause?

Le cause che portano allo sviluppo di queste anomalie purtoppo non sono del tutto conosciute: una piccola percentuale di malformazioni è riconducibile a un difetto genetico preciso, mentre la maggior delle cardiopatie nascono dall’interazione tra diversi geni e fattori ambientali come l’abuso di alcol, l’assunzione di alcuni farmaci o infezioni.

Come si possono diagnosticare?

La diagnosi può essere fatta già dalla gravidanza o, se questo non avviene, dopo la nascita.

Diagnosi prenatale: Le ecografie di primo livello eseguite in gravidanza sono in grado di identificare una cardiopatia congenita in circa il 50-60% dei casi. Non sempre però è sufficiente la solo ecografia ma serve il “Test combinato”: ovvero l’ecografia associata ad esami ematici e paramentri clinici. Questo test aiuta, in caso di rischio, a indirizzare i futuri genitori verso una diagnostica di livello più elevato: l’ecografia di secondo livello.

Questa ecografia permetterà di valutare complessivamente l’anatomia fetale e i parametri funzionali permettendo di selezionare con sicurezza le donne che necessitano di un esame ecografico più approfondito e mirato indirizzandole all’ecografia di terzo livello che, eseguita da personale esperto e con attrezzatura moderna, è in grado di identificare una cardiopatia congenita in oltre il 90% dei casi sin dalla 20° settimana.

La diagnosi prenatale è fondamentale per poter informare i genitori tramite un approccio multidisciplinare che vede coinvolti ginecologi, neonatologi e cardiologi, e per indirizzare al meglio, verso i percorsi più appropriati, la gravidanza e la nascita del bambino.

Diagnosi postnatale: essendo la circolazione fetale molto diversa da quella postnatale, spesso l’effetto patologico della cardiopatia viene limitato o addirittura eliminato rendendolo evidente solo alla nascita o spesso a distanza di ore o giorni (tempo in cui si conclude la transizione da circolazione fetale a postnatale). In questo caso sarà fondamentale un’adeguata osservazione del neonato da parte dei professionisti che, anche con l’aiuto dell’occhio attento dei neo genitori, potranno osservare segni clinici come: difficoltà respiratorie, colorazione bluastra della cute, sonnolenza, difficoltà nell’alimentazione, affaticamento.
Infine il Neonatologo potrà apprezzare la presenza di soffi patologici o altre anomalie durante la visita al nido. A volte però, è possibile che i sintomi compaiano anche dopo la dimissione e quindi saranno i genitori o il pediatra ad accorgersi che qualcosa che non va.

Nella maggior parte dei centri nascita è possibile inoltre diagnosticare alcune cardiopatie congenite con un test semplicissimo e non invasivo: lo screening pulsossimetrico. Attraverso il saturimetro, un apparecchio medico che emette una luce rossa per rilevare la quantità di ossigeno del sangue, è possibile infatti fare diagnosi precoce andando a ridurre fino al 20% i rischi associati. L’efficacia di questo test è stata confermata da uno studio multicentrico a cui ha partecipato, insieme ad altri centri neonatologici italiani, anche il nostro.

Cosa raccomandano la Società Italiana di Neonatalogia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica (SICP)…e noi con loro!

La Sin e la Sicp raccomandano ai futuri genitori di “rivolgersi al proprio medico di fiducia nel momento in cui venga pianificata una gravidanza, al fine di poter intraprendere tutte le misure preventive possibili idonee a prevenire l’insorgenza di malformazioni congenite fra cui l’implementazione della dieta con folati (da iniziare almeno tre mesi prima del concepimento), l’adozione di stili di vita appropriati (non assumere alcool durante l’intera gravidanza e nel periodo di allattamento) e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno”.

All interno dell’ Ospedale San Gerardo, l’area materno-infantile svolge un’eccellente attività di diagnosi pre e post natale con attivazione di percorsi dedicati e specifici. Ginecologi, neonatologi, cardiologi pediatri e genetisti collaborano in maniera multidisciplinare offrendo alle famiglie un eccellente supporto durante questo delicato percorso dalla gravidanza al follow up del neonato.
Inoltre particolare cura è dedicata ai bambini con condizioni sindromiche, malattie rare e metaboliche che in associazione alle cardiopatie congenite, presentano altre importanti anomalie extracardiache.

Fonti: Società Italiana di Neonatologia, Società Italiana di Cardiologia Pediatrica